בדיקות סקר גנטיות הן בדיקות אשר מומלצות מאוד לכל זוג אשר מתכנן להיכנס להריון או לכל זוג המצוי כבר בהריון, גם אם אין במשפחות של כל אחד מהם היסטוריה של אנשים שחולים במחלות הללו. באמצעות הבדיקות המדוברות אשר מותאמות באופן ספציפי למוצא של בני הזוג, ניתן לגלות עוד טרם ההיריון או בשלבים ההתחלתיים שלו נשאות למחלות שונות שיכולות לעבור בתורשה ובהתאם לכך להימצא אצל העובר.
מה צריך לדעת על בדיקות סקר גנטיות?
חשוב מאוד לדעת כי בדיקות סקר גנטיות מתבצעות באמצעות בדיקת דם פשוטה ומהירה. מומלץ מאוד לבצע את הבדיקות הללו עוד טרם נכנסים להריון, אך אם כבר נכנסם להריון, חשוב לבצע אותן כמה שיותר מוקדם, יש צורך להיפגש בשלב הראשון עם אחות קדם הריון המציעה גם מידע גנטי אשר תזין את המוצא של בני הזוג עד שלושה דורות אחורה ולתוכנה ייעודית אשר מתעדכנת מדי פעם בהתאם להמלצות של איגוד הגנטיקאים וכן בהתאם להחלטות של משרד הבריאות. התוכנה המדוברת תייצר דוח שבו יש המלצות לבדיקות אשר יתאימו לכם ותסביר לכם את המשמעות של דוח זה בכל הנוגע לכל הבדיקות שעליכם לבצע. לאחר הפגישה עם האחות וקבלת הדוח, אחד מבני הזוג יבצע את הבדיקות הנדרשות, במידה והוא יצא נשא של המחלה, הרי שגם בן או בת הזוג יידרשו להיבדק לנשאות של אותה המחלה, כאשר אם מתגלה ששניהם נושאים את אותו המחלה, הרי שיש סיכוי שהמחלה יכולה לעבור לעובר שלהם במידה והם בהריון. בין אם הם בהריון ובין אם לא, יועץ גנטי ידריך אותם לגבי האפשרויות השונות העומדות בפניהם במצב זה.
מהן האפשרויות אם בני הזוג נמצאו שניהם נשאים לאותה המחלה?
אם לזוג כבר יש הריון, הרי שלרוב הוא ישלח לבצע בדיקת סיסי שליה או מי שפיר בכדי לבדוק האם העובר גם נשא של המחלה. בהתאם לתוצאות הבדיקות הם ידרשו לקבל החלטות. אם הם מתכננים הריון, לא פעם הם ידרשו לבצע הפריה חוץ גופית שבה יבחרו רק העוברים הבריאים לצורך החזרה.
בדיקות סקר גנטיות הן ללא ספק דבר חשוב ביותר ועל כן, אם אתם מחפשים את המקום הטוב ביותר לערוך בו את הבדיקות ולקבל ייעוץ נלווה מקצועי מאוד, כדאי שתיצרו קשר עם המכון לגנטיקה של האדם במרכז הרפואי בנהריה, אשר עומדת בראשו פרופ' ציפי פליק-זכאי שהיא רופאה מומחית ברפואת ילדים ובגנטיקה של האדם.
